18 سپتامبر 2026- بر اساس یک مطالعه آیندهنگر چندمرکزی، حدود یکچهارم از بیماران مبتلا به سیروز ناشی از MASLD، پیش از ۵۰ سالگی به این بیماری دچار شدهاند. موارد ابتلا در سنین پایین، بهطور مستقل با خطر ژنتیکی بالاتر و دیابت نوع ۲ در ارتباط بودند که نشاندهنده ترکیبی از حساسیتهای ارثی و عوامل متابولیک است. محققان همچنین هشدار دادند که ابزارهای ارزیابی فیبروز کبد که وابسته به سن هستند، ممکن است بیماران جوانترِ در معرض خطر را نادیده بگیرند.
این مطالعه که در مجله Clinical Gastroenterology and Hepatology منتشر شده، توسط ویرال آجمیرا از مرکز تحقیقات MASLDدر دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو و همکارانش انجام شده است. محققان ویژگیهای ژنتیکی و متابولیک مرتبط با بروز سیروز در سنین پایین را در میان افراد مبتلا به بیماری کبد چرب وابسته به اختلال متابولیک (MASLD) بررسی کردند.
اگرچه سیروز ناشی از MASLDمعمولاً با افزایش سن پیشرفت میکند، اما برخی از بیماران بسیار زودتر به بیماری پیشرفته کبدی دچار میشوند. شناسایی عوامل مرتبط با این نوع ابتلا در سنین پایین میتواند به بهبود ارزیابی خطر و امکان مداخلات زودهنگام کمک کند.
این مطالعه شامل ۲۳۹۵ بزرگسال مبتلا به MASLD(با تایید بیوپسی) بود که در شبکه تحقیقات بالینی NASHثبت شده بودند. از میان آنها، ۲۳۴ بیمار (۹.۸ درصد) دچار سیروز بودند که میانگین سنی آنها ۵۸.۴ سال و میانگین شاخص توده بدنی (BMI) آنها ۳۴.۹ بود. تقریباً ۶۶ درصد این افراد مبتلا به دیابت نوع ۲ بودند.
محققان، «سیروز با شروع در سنین پایین» را به عنوان سیروزی تعریف کردند که در چارکِ سنیِ پایینتر از سایر شرکتکنندگان (یعنی زیر ۵۰ سال) رخ داده باشد. حساسیت ژنتیکی نیز با استفاده از امتیاز خطر ژنتیکی (که شامل واریانتهای PNPLA3 و TM6SF2و همچنین آلل نوع وحشی HSD17B13 بود) ارزیابی شد.
یافتههای کلیدی:
· از میان ۲۳۴ شرکتکننده مبتلا به سیروز ناشی از MASLD، حدود یکچهارم پیش از ۵۰ سالگی به این وضعیت رسیدند.
· سیروز در سنین پایین با شیوع کمترِ واریانت محافظتی HSD17B13در مقایسه با موارد غیر جوانتر مرتبط بود (۲۴٪ در مقابل ۳۴٪).
· در میان افراد زیر ۵۰ سال، کسانی که دچار سیروز بودند، احتمال بیشتری داشت که مبتلا به دیابت نوع ۲ و دارای BMI حداقل ۳۵ باشند؛ همچنین سطح آلکالین فسفاتاز آنها بالاتر و سطح آلانین آمینوترانسفراز (ALT) آنها پایینتر بود.
· پس از تعدیل عوامل دموگرافیک و متابولیک، امتیاز خطر ژنتیکی بالا بهطور مستقل با سیروز در سنین پایین مرتبط بود (OR: 2.33).
· دیابت نوع ۲ ارتباط مستقل حتی قویتری با سیروز پیش از ۵۰ سالگی نشان داد (OR=3.74).
این یافتهها نشان میدهند که سیروز MASLDدر سنین پایین ممکن است پروفایل خطر متمایزی داشته باشد که با حساسیت ژنتیکی بیشتر و شیوع بالاتر دیابت مشخص میشود. کمبود واریانت محافظتی HSD17B13در بیماران جوانتر، نقش احتمالی ژنتیک در پیشرفت سریعتر بیماری را تأیید میکند.
محققان خاطرنشان کردند که ارزیابیهای متداول خطر فیبروز ممکن است در بزرگسالان جوان کمتر قابل اعتماد باشد، زیرا برخی از ابزارهای رایج، «سن» را در محاسبات خود لحاظ میکنند. در نتیجه، بیماران جوانتر که دارای عوامل خطر متابولیک یا ژنتیکی قابل توجهی هستند، با وجود داشتن بیماری پیشرفته کبدی، ممکن است شناسایی نشوند.
نویسندگان نتیجه گیری کردند که تقریباً از هر چهار بیمار مبتلا به سیروز ناشی از MASLD، یک نفر ممکن است پیش از ۵۰ سالگی به این بیماری دچار شود؛ موضوعی که بر اهمیت شناسایی زودهنگام عوامل خطر متابولیک و ژنتیکی در مراحل اولیه بیماری تأکید دارد.
منبع:
https://medicaldialogues.in/gastroenterology/news/genetic-and-metabolic-risks-linked-to-young-onset-masld-cirrhosis-study-179497